JM KIM 기자
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| ▲ 10만개의 인간의 게놈을 분석 완료한 영국 NHS 즉 영국보건국 |
게놈프로젝트는 인간의 게놈을 약 10만개만 분석하면 DNA 즉 피를 뽑아서 어떤 질병이 일어났는지, 일어날 것인지를 게놈을 분석하여 알 수 있다. 그러나 실제로는 100만개의 게놈을 분석하게되면, 수명연장이 일어난다는 주장을 한다. DNA를 보고 어떤 질병이 언제 발생할 지를 알게되면, 미리 질병이 걸리지 않도록 음식을 조심하고, 담배나 술을 끊고, 운동을 지속적으로 하게되면서, 결국 수명연장이 가능하다는 것이다.
이번 주 영국 보건 장관 맷 핸콕 (Matt Hancock)은 NHS 영국과 협력하여 Genomics England가 이끄는 10만 개의 게놈 프로젝트가 공식적으로 NHS 환자의 10만 게놈 전체를 시퀀싱하는 목표에 도달했다고 발표했다.
이 획기적인 프로그램은 희귀 유전 질환 및 암 환자들을 위한 새로운 진단법 및 개선된 치료법을 발견하기 위해 DNA 시퀀싱 기술을 활용하는 목표로 David Cameron 총리가 2012년에 착수한 획기적인 프로그램이다. 참여자들은 자신의 게놈 데이터가 그들의 건강 상태 및 건강 기록에 관한 정보에 링크 되도록 동의했다. 질병의 원인, 치료 및 관리에 대한 지식을 향상시키기 위해 의료 및 게놈 데이터가 연구자들과 공유되고 있다.
이 프로젝트는 이미 삶을 변화시키는 결과를 가져 왔다. 희귀 질환을 앓고 있는 4명 중 1명은 처음으로 진단을 받았고 임상 시험에 참여하거나 표적 치료를 받을 기회가 있는 암 환자의 절반까지 잠재적으로 실행 가능한 결과가 제공 되었다.
Genomics England는 NHS 영국과 협력하여 Illumina, Inc.가 운영하는 최첨단 시퀀싱 센터 및 NHS에 게놈 분석 전체를 반환하는 자동화 된 분석 플랫폼 인 GMC (Genomic Medicine Centers) 13 개를 만들었다. 1,500명 이상의 NHS 직원과 3,000명의 연구원이 참여했다. 따라서 영국은 직접적인 건강 관리에서 대규모로 전체 유전체 염기 서열 분석을 적용하는 것은 물론, 환자 결과를 개선하기 위한 연구를 위해 고품질의 확인되지 않은 임상 및 게놈 데이터에 대한 액세스를 제공하는 세계 최초의 국가이다. 이 프로젝트는 또한, 2019년부터 NHS 전역의 환자에게 게놈 검사에 공평한 접근을 제공 할 새로운 "NHS 게놈 의학 서비스"의 기반을 마련한다.
"100,000 번째 게놈을 시퀀싱 하는 것은 미래의 건강 관리의 주요 이정표이다 Cick과 Watson 이후 영국은 이 놀라운 기술로 세계를 이끌었다. 우리는 오늘 이러한 규모의 인간 코드를 이해하는 것은 환자가 더 길고 건강하고 행복한 삶을 살 수 있도록 진정한 맞춤 치료를 제공하는 우리의 사명 중 일부이다. 이러한 차세대 기술의 잠재력에 대해 대단히 기쁘다. 치료를 하고 일찍 질병을 진단하며 생명을 구하고 환자가 자신의 건강을 더 잘 통제 할 수 있게 해준다. "라고 Genomics England 의장인 John Chisholm은 말했다.
Illumina, Inc.의 사장 겸 CEO인 Francis deSouza는 "우리는 Genomics England와 NHS가 이 역사적인 업적에 도달 한 것을 축하하고 그 일환으로 영광으로 생각한다." 10만 번째 게놈의 성취는 많은 면에서 시작에 불과 한다. 많은 희귀 질환과 암의 조기 발견과 치료를 위한 제품을 개발하는 게놈 의학의 약속 실현에 대한 중요한 단계 "라고 덧붙였다.
NHS는 현재 2023년까지 백 만개의 게놈을 서열화하는 것을 목표로 하고 있다. 전세계 국가들이 이 예를 따르기 쉽다. 유전체학 혁명에는 공공 부문과 민간 부문이 모두 포함된다. 현재의 추세에 따르면 2025년까지 10억 번째 인간 게놈이 시퀀싱 될 가능성이 높다. 가까운 장래에 개발 도상국의 거의 모든 사람들이 개발 도상국과는 별도로 개인 DNA 기록을 보유하게 된다. 엄청난 양의 데이터를 생성하려면 패턴을 식별하기 위해 더욱 강력한 AI가 필요하다. 정보의 프라이버시에 대한 우려도 제기 될 것이다. 그것은 우리가 살고 있는 특별하고 기하 급수적인 시기의 또 다른 예일뿐이다.
